神經纖維瘤除了會在體外長出肉瘤影響外觀，在體內也會不斷的生長，如果長在腦神經部位，會壓迫到神經使腦壓升高，即會有頭痛噁心嘔吐的症狀，甚至會有癲癇的情形發生，若是長在視神經有可能會失明，長在耳神經則會有失聰之虞，影響頗大。
台大醫院神經內科主治醫師李銘仁表示，神經纖維瘤是一種基因突變的遺傳疾病，患者大多是在青春期之後才發病。有的人身上只會有雀斑和咖啡牛奶斑，也有的人會在皮膚上產生纖維瘤，而更多人是長在身體內部。
神經纖維瘤會長在身體上各個部位，但是纖維廇本身並不會造成疼痛，只是長在不同的地方會對其所壓迫的器官神經造成影響，李銘仁指出，神經纖維瘤可分為二型，一型為周邊型，一型為中樞型，中樞型較為嚴重，而在外觀上所造成的影響也是患者最受煎熬之處。
李銘仁醫師說，神經纖維瘤若是神經根長瘤，則會造成無力與肌肉萎縮的情形，若是有腦膜瘤與膠質瘤，則則會使神經受到包被細胞不正常的增生影響，而造成腦壓升高，還有的人會在骨頭深處長瘤，影響骨頭的生長，致使有脊椎側彎的情形，還有些人會影響智商且有學習障礙。
多發性神經纖維瘤是屬自體顯性遺傳疾病，大約有五至七成的人是遺傳自其父母親，也有人是因為父母親的精子與卵子結合時所產生突變造成。李銘仁表示，神經纖維瘤的發生率大約每四千人之中就有一人，而在台大進行追蹤的病人就有九人，包括父子、母女與祖孫。
由於目前已知道神經纖維瘤的致病基因出在第十七對染色體上，神經纖維瘤（neurofibromatosis, NF ,phakomatosis Recklinghausen）於1882年為Frederic von Recklinghausen命名，是一種非性染色體的顯性遺傳性疾病，特徵是患者皮膚上有淺咖啡色斑及神經纖維瘤，但約半數患者無皮膚異常。 患者可能發生的中樞神經系統症狀包括**與癲癇（約10％）、腦瘤、脊髓瘤及週邊神經腫瘤。神經纖維瘤並有兩種類型，即NF1及NF2。
NF1已知為第17染色體之基因異常，發病率為新生兒之1/3500，罹病率為1/4500。特徵為皮膚上之斑點及神經纖維瘤、視神經瘤及腦幹瘤。
NF2已知為第22染色體之基因異常，發病率為新生兒之1/33,000-44,000。特徵為兩側性的前庭神經瘤（聽神經瘤acoustic neuroma）及多發性腦膜瘤（meningiomas）。現在已知約半數的NF1病例並非來自遺傳，而是來自基因之突變（new mutation），但造成此高基因突變比率之原因未明，因此無家族病史之患者，可視為基因之自然突變（spontaneous mutation）。罹患神經纖維瘤之兒童可能只有皮膚症狀，但亦可能隨年齡增長而症狀愈趨明顯與嚴重。
雖然暫時還未有藥物和手術可以根治神經纖維瘤病，但適當的治療也可以解決這個病引起的各種問題。 例如：矯型外科手術、脊柱手術、腫瘤的治療等等。每個神經纖維瘤病患者，都應定期作詳細的身體檢查，以便監視可能發生的併發症，及早得到適當的治療，教育、心理評估及社會團體的支持可以對病友幫忙。